Polysytemia vera ja essentiaalinen trombosytemia – Elämää kroonisen verisairauden kanssa
Polysytemia vera (PV) ja essentiaalinen trombosytemia (ET) ovat pitkäkestoisia, parantumattomia veritauteja, jotka kuuluvat myeloproliferatiivisiin sairauksiin. Niissä luuydin tuottaa liikaa verisoluja: PV:ssä erityisesti punasoluja, mutta usein myös verihiutaleita ja valkosoluja, kun taas ET:ssä pääongelma on verihiutaleiden liiallinen määrä.
Taudin tarkkaa perussyytä ei tunneta, mutta lähes kaikilta potilailta voidaan todeta sairauden käynnistävä geenimutaatio. Yleisin on JAK2-geenin mutaatio, joka aiheuttaa luuytimessä solujen hallitsematonta jakautumista. Seurauksena veri paksuuntuu ja veritulppien riski kasvaa.
Oireet ja riskit
Sairaudet voivat olla pitkään vähäoireisia, mutta mahdollisia oireita ovat:
- päänsärky ja huimaus
- näköhäiriöt
- väsymys
- kutina, erityisesti lämpimän suihkun jälkeen
- kasvojen punoitus
- veritulpat tai verenvuodot
- suurentunut perna
PV ja ET voivat vuosien kuluessa edetä myelofibroosiksi (luuytimen arpeutuminen) tai harvoin akuutiksi leukemiaksi.
Oma tarinani sairauden kanssa
Minulta löydettiin polysytemia vera vuonna 1983 kutsunnoissa, kun lääkäri huomasi pernani suurentuneen. Aluksi sairaus määriteltiin alkavaksi myeloproliferatiiviseksi taudiksi, jossa oli viitteitä polysytemiaan, mutta nuori ikäni ei tuolloin sopinut tyypilliseen PV-diagnoosiin. Myöhemmin todettiin myös JAK2-geenin mutaatio.
Ensimmäiset hoidot ja tutkimukset
Vuonna 1985 aloitin ensimmäisen lääkehoidon Busulfanilla. Samana vuonna minulta otettiin ensimmäinen luuydinnäyte. Tuohon aikaan sain myös harvinaisemman radiofosforihoidon, jota käytettiin verisolujen liiallisen tuotannon hillitsemiseksi.
Samoihin aikoihin sain harjoituksissa kovan iskun reiteen, ja verenvuoto ei tyrehtynyt. Jalka jouduttiin leikkaamaan kahdesti vuotokohdan löytämiseksi ja sulkemiseksi.
Pernan poisto ja hoitojen tehostaminen
Vuonna 1990 pernani poistettiin sen huomattavan suuren koon vuoksi. Samana vuonna aloitettiin hydroksiurea-lääkitys. Pernan poiston jälkeen trombosyytti- ja hemoglobiiniarvot lähtivät nousuun.
Vuonna 1991 sain käsivarteen laajan hematooman pelikontaktin seurauksena, mutta siitä selvittiin levolla. Samana vuonna aloitettiin interferonihoito hydroksiurean rinnalle. Trombosyyttiarvot olivat tuolloin jopa 2300.
Minulta otettiin myös luuydinnäyte Philadelphia-kromosomitutkimusta varten, mikä herätti pelkoa leukemiasta. Interferonia annettiin aluksi päivittäin pistoksina, myöhemmin annostelua harvennettiin.
Lääkekokeilu ja sairaalajakso
1990-luvulla osallistuin myös lääkekokeiluun, jonka vuoksi olin sairaalassa kuukauden ajan tarkassa seurannassa. Samaa lääkettä annettiin lisäkseni neljälle muulle potilaalle eri puolilla Eurooppaa, mutta he sairastivat eri sairautta. Kokemus oli ainutlaatuinen ja herätti sekä toivoa uusista hoitomahdollisuuksista että epävarmuutta kokeellisen hoidon vaikutuksista.
Hoitojen haasteet ja sopeutuminen
Vuonna 1992 kerroin lääkärille ensimmäistä kertaa, etten ollut sopeutunut sairauden hoitoon, erityisesti interferonipistoksiin. Samana vuonna otettiin jo neljäs luuydinnäyte kahdeksan vuoden aikana.
1990-luvulla interferonin käyttö oli työlästä: lääke piti valmistaa itse ampulleista, sekoittaa ja vetää ruiskuun ennen pistämistä.
Sydänoireet ja uusi lääkitys
Vuonna 1994 sain ensimmäisen rintakipukohtauksen ja käyttöön tuli nitrolääkitys. Olin tuolloin vasta 30-vuotias. Vuonna 1995 kohtaus uusiutui, ja myöhemmin kesällä aloitin Anagrelidi-lääkityksen verihiutaleiden määrän hillitsemiseksi.
Vakava verenvuotokomplikaatio vuonna 2015
Syyskuuta 2015 jouduin yöllä ensiapuun kovan oikean pakarakivun ja korkean, 39 asteen kuumeen vuoksi. Tulotilanteessa olin erittäin kivulias, ja pakaran alueella todettiin turvotusta ja kireyttä.
Tietokonetomografiassa todettiin suuri hematooma gluteus maximus -lihaksen alla sekä viitteitä aktiivisesta verenvuodosta. Minut vietiin välittömästi leikkaussaliin hematooman tyhjennykseen. Aktiivista vuotokohtaa ei nähty, mutta runsaasti hyytynyttä verta poistettiin.
Seurannassa hematooma alkoi kuitenkin kasvaa uudelleen. Samalla ilmaantui voimakas, pakarasta nilkkaan säteilevä hermokipu sekä lisääntyvä paikallinen kipu. Hematooma jouduttiin tyhjentämään uudelleen seuraavana aamuna. Toisessakaan leikkauksessa aktiivista vuotoa ei löytynyt.
Leikkauksen jälkeen tehtiin angiografia, jossa ei todettu vuotolähdettä eikä embolisaatiotarvetta. Osastoseurannassa haavasidoksiin tihkui hieman verta, mutta hematooma ei enää kasvanut. Sain suonensisäistä antibioottihoitoa.
Useaan otteeseen kysyttiin mahdollisesta vammasta. Muistin kolauttaneeni pakarani pari päivää aiemmin johonkin telineeseen, ja on mahdollista, että hematooma sai alkunsa tästä näennäisesti pienestä iskusta.
Tilanne oli vakava: pahimmillaan olisi voinut syntyä kudosvaurio, joka olisi voinut johtaa osan pakaralihaksesta — tai jopa koko jalan — menetykseen. Onneksi hemoglobiini pysyi vakaana eikä verensiirtoja tarvittu.
Elämää sairauden kanssa tänään
Nykyään elän sairauden kanssa lähes normaalia elämää. Pieni huoli eliniänodotteesta ja taudin mahdollisesta etenemisestä myelofibroosiin tai leukemiaan on kuitenkin jäänyt.
Monet potilaat pelkäävät sairauden vaikutusta elinajanodotteeseen. Aiemmin puhuttiin jopa noin 15 vuoden elinajasta, mutta tämä koski pitkälti hoitamatonta tautia ja aikaa ennen nykyisiä hoitomenetelmiä. Nykyhoidoilla ennuste on merkittävästi parempi.
Oma elämäni on tästä hyvä esimerkki: olen sairastanut tautia jo 43 vuotta, ja virtaa riittää edelleen.
Hoitoni ovat vuosien varrella sisältäneet:
- interferonihoitoa (mm. Pegasys, joka sopi minulle hyvin)
- hydroksiurea (Hydrea)
- anagrelidi
- venesektiot (verenpoistot)
- radiofosforihoidon aiemmin
- solunsalpaajia ja kokeellisia hoitoja
Olen nyt 61-vuotias, ja sairauden kanssa eläminen on opettanut sopeutumista, sitkeyttä ja oman terveyden tarkkaa seuraamista.
Nykyhoito ja näkymät – Nykyisin PV:n ja ET:n hoidon tavoitteena on:
- vähentää veritulppariskiä
- pitää veriarvot turvallisella tasolla
- lievittää oireita
- hidastaa taudin etenemistä
Hoitomuotoihin kuuluvat mm.:
- verenpoisto (venesektio)
- hydroksiurea
- interferonivalmisteet
- anagrelidi
- JAK2-estäjät tietyissä tilanteissa